DISEÑO Y DESARROLLO DE UN SISTEMA DE INFORMACIÓN GENÓMICA BASADO EN UN MODELO CONCEPTUAL HOLÍSTICO DEL GENOMA HUMANO

Entender el genoma es un desafío de primer nivel, y esto se debe en gran parte a la gran cantidad de información existente en el dominio. Gracias a la aplicación de tecnologías NGS (Next-Generation Sequencing) se han generado enormes cantidades de datos -nuevos-, por lo que es fundamental construir estructuras que permitan organizar, procesar y explorar los datos con el fin de lograr un máximo provecho de la información y mejorar la comprensión del genoma humano. En este estudio se define un marco de trabajo centrado en el uso del Modelado Conceptual como estrategia esencial para la búsqueda de soluciones. En el campo médico este enfoque de desarrollo de software está ganando impulso por su impacto en el trabajo realizado por genetistas, laboratorios clínicos y bioinformáticos. Entender el genoma es un dominio de aplicación muy interesante debido a dos aspectos fundamentales: 1) en primer lugar, por las implicaciones sociológicas que supone plantearse la posibilidad de entender el lenguaje de la vida. 2) y, en segundo lugar, desde una perspectiva más práctica de aplicación en el ámbito clínico, debido a su repercusión en la generación de diagnósticos genómicos, los cuales juegan un papel importante dentro de la Medicina de Precisión. En esta Tesis Doctoral se propone utilizar un Modelo Conceptual del Genoma Humano (MCGH) como base fundamental para la generación de Sistemas de Información Genómicos (GeIS), con el objetivo de facilitar una conceptualización del dominio que permita i) alcanzar un conocimiento preciso del dominio y ii) ser capaces de llegar a una medicina de precisión (personalizada). Es importante resaltar que este Modelo Conceptual debe permanecer en constante crecimiento debido a los nuevos aportes que surgen en la comunidad científica. En este trabajo de investigación se presenta la evolución natural del modelo, así como un ejemplo de extensión del mismo, lo que permite comprobar su extensibilidad conservando su definición inicial. Además, se aplica el uso de una metodología (SILE) sistemática para la obtención de los datos desde los distintos repositorios genómicos, los cuales serán explotados a través herramientas software basadas en modelos conceptuales. Mediante el uso de este Modelo Conceptual holístico del Genoma Humano se busca comprender y mejorar el compromiso ontológico con el dominio -genómico-, y desarrollar Sistemas de Información Genómicos apoyados en Modelo Conceptuales para ayudar a la toma de decisiones en el entorno bioinformático.Understanding the genome is a first level challenge, and this is due in large part to a large amount of information in the domain. Thanks to the application of NGS (Next-Generation Sequencing) technologies, enormous amounts of -new- data have been generated, so it is essential to building structures that allow organizing, processing and exploring the data in order to obtain maximum benefit from the information and improve the understanding of the human genome. In this study we define a framework focused on the use of Conceptual Modeling as an essential strategy for finding solutions. In the medical field, this approach to software development is gaining momentum due to its impact on the work carried out by geneticists, clinical laboratories, and bioinformatics. Understanding the genome is a domain of very interesting application due to two fundamental aspects: 1) firstly, because of the sociological implications of considering the possibility of understanding the language of life. 2) secondly, from a more practical perspective of application in the clinical field, due to its repercussion in the generation of genomic diagnoses, which play an important role within Precision Medicine. In this PhD, it is proposed to use a Conceptual Model of the Human Genome (CMHG) as the fundamental basis for the generation of Genomic Information Systems (GeIS), with the aim of facilitating a conceptualization of the domain that allows i) to achieve a precise knowledge of the domain and ii) be able to increase and improve the adaptation of genomics in personalized medicine. It is important to highlight that this Conceptual Model must remain in constant growth due to the new contributions that arise in the scientific community. In this research work the natural evolution of the model is presented, as well as an example of its extension, which allows verifying its extensibility while preserving its initial definition. In addition, the use of a systematic methodology is applied to obtain the data from the different genomic repositories, which will be exploited through software tools based on conceptual models. Through the use of this Holistic Conceptual Model of the Human Genome, we seek to understand and improve the ontological commitment to the -genomic- domain, and develop GeIS supported in Conceptual Model to help decision making in the bioinformatic environment in order to provide better treatment to the patients.Entendre el genoma és un desafiament de primer nivell, i açò es deu en gran part a la gran quantitat d'informació existent en el domini. Gràcies a l'aplicació de tecnologies NGS (Next-Generation Sequencing) s'han generat enormes quantitats de dades - nous-, per la qual cosa és fonamental construir estructures que permeten organitzar, processar i explorar les dades a fi d'aconseguir un màxim profit de la informació i millorar la comprensió del genoma humà. En este estudi es definix un marc de treball centrat en l'ús del Modelatge Conceptual com a estratègia essencial per a la busca de solucions. En el camp mèdic este enfocament de desenvolupament de programari està guanyant impuls pel seu impacte en el treball realitzat per genetistes, laboratoris clínics i bioinformàtics. Entendre el genoma és un domini d'aplicació molt interessant a causa de dos aspectes fonamentals: 1) en primer lloc, per les implicacions sociològiques que suposa plantejar-se la possibilitat d'entendre el llenguatge de la vida. 2) i, en segon lloc, des d'una perspectiva més pràctica d'aplicació en l'àmbit clínic, a causa de la seua repercussió en la generació de diagnòstics genòmics, els quals juguen un paper important dins de la Medicina de Precisió. En esta Tesi Doctoral es proposa utilitzar un Model Conceptual del Genoma Humà (MCGH) com a base fonamental per a la generació de Sistemes d'Informació Genòmics (GeIS), amb l'objectiu de facilitar una conceptualització del domini que permeta i) aconseguir un coneixement precís del domini i ii) ser capaços d'arribar a una medicina de precisió (personalitzada). És important ressaltar que este Model Conceptual ha de romandre en constant creixement degut a les noves aportacions que sorgixen en la comunitat científica. En este treball d'investigació es presenta l'evolució natural del model, així com un exemple d'extensió del mateix, la qual cosa permet comprovar la seua extensibilitat conservant la seua definició inicial. A més, s'aplica l'ús d'una metodologia (SILE) sistemàtica per a l'obtenció de les dades des dels distints reposadors genòmics, els quals seran explotats a través ferramentes de programari basades en models conceptuals. Per mitjà de l'ús d'este Model Conceptual holístic del Genoma Humà es busca comprendre i millorar el compromís ontològic amb el domini -genòmic-, i desenvolupar Sistemes d'Informació Genòmics recolzats en Model Conceptuals per ajudar a la presa de decisions en l'entorn bioinformàtic.Reyes Román, JF. (2018). DISEÑO Y DESARROLLO DE UN SISTEMA DE INFORMACIÓN GENÓMICA BASADO EN UN MODELO CONCEPTUAL HOLÍSTICO DEL GENOMA HUMANO [Tesis doctoral no publicada]. Universitat Politècnica de València. https://doi.org/10.4995/Thesis/10251/99565TESI

Integración de haplotipos al modelo conceptual del genoma humano utilizando la metodología sile

[EN] This master thesis work order has been focused on enhancing personalized medicine through the implementation of Genomic Information Systems (GEIS). To accomplish this, it has prompted the use of Direct to Consumer Genetic Test through the SME Gembiosoft, a spinoff of the Polytechnic University of Valencia (UPV). The BPMN has been developed, as well as the implementation of the SILE methodology applied genetic predisposition for alcohol sensitivity, thereby detecting haplotypes treating and integrating the Human Genome Conceptual Model[ES] Este trabajo de fin de master se ha centrado en potenciar la medicina personalizada a través de la implementación de Sistemas de Información Genómicos (GeIS). Para llevar a cabo esto, se ha impulsado el uso de Test Genéticos Directos al Consumidor a través de la empresa Gembiosoft, un spin-off de la Universidad Politécnica de Valencia (UPV). Se ha realizado el BPMN de la empresa; así como la implementación de la metodología SILE aplicada a la predisposición genética para la Sensibilidad al Alcohol, detectando con ello el tratamiento de los Haplotipos e integrándolos al Modelo Conceptual del Genoma HumanoReyes Román, JF. (2013). Integración de haplotipos al modelo conceptual del genoma humano utilizando la metodología sile. http://hdl.handle.net/10251/43776Archivo delegad

Integration of clinical and genomic data to enhance precision medicine: a case of study applied to the retina-macula

[EN] Age-related macular degeneration is a complex, multifactorial, and neurodegenerative disease that is the third cause of blindness after cataracts and glaucoma. To date, there are no effective remedies available for treating the disease. Therefore, the main goal of the scientific community is to uncover the underlying role that both genetics and environmental factors play in the development of the disease. Nevertheless, the complexity of the domain, the heterogeneity of the information, and the massive amounts of existing data hinder the daily work of clinical experts to provide an accurate diagnosis and treatment. In this work, we present how clinicians can benefit from the development of ontologically well-grounded information systems to support the management of both clinical and genomic data. First, we summarize the results obtained in a previous work that cover the clinical perspective using an information system called G-MAC, that has been specially developed for the management of clinical data. Then, we present the results of an exhaustive study of the genetic factors of age-related macular degeneration by using an information system that was developed with the aim of enhancing the management of complex genomic data. Finally, we state how the connection of both perspectives through the use of conceptual models can benefit clinicians and patients through a more accurate Medicine of Precision.The authors would like to thank the members of the PROS Research Center Genome group for the fruitful discussions regarding the application of CM in the medical field. This work was supported by the Valencian Innovation Agency and Innovation through the OGMIOS project (INNEST/2021/57), the Preparatory Action-UPVFISABIO (A36-G-MAC, 2019), the Generalitat Valenciana through the CoMoDiD project (CIPROM/2021/023), and the Spanish State Research Agency through the DELFOS (PDC2021-121243-I00) and SREC (PID2021-123824OB-I00) projects, MICIN/AEI/10.13039/501 100011033 and co-financed with ERDF and the European Union Next Generation EU/PRTR.Reyes Román, JF.; León-Palacio, A.; García-Simón, A.; Cabrera Beyrouti, R.; Pastor López, O. (2023). Integration of clinical and genomic data to enhance precision medicine: a case of study applied to the retina-macula. Software & Systems Modeling. 22(1):159-174. https://doi.org/10.1007/s10270-022-01039-415917422

Towards the Consolidation of Cybersecurity Standardized Definitions

[ES] La ciberseguridad es un dominio vasto y complejo, por lo que las empresas están buscando activamente soluciones eficientes en este área. Los Knowledge Graphs (KG) son uno de los mecanismos que utilizan las organizaciones para explorar la seguridad entre activos y posibles ataques. Sin embargo, la gran cantidad de información puede generar una mala interpretación de los conceptos representados en estos modelos conceptuales. Como un Knowledge Graph puede considerarse una implementación de una conceptualización, la base de los conceptos es fundamental. De ahí, el apoyo de las mejores prácticas de Modelado Conceptual, especialmente de la rama de Ontologías. En este informe se lleva a cabo un estudio piloto para descubrir el estado del arte en ”Ontologías de Ciberseguridad”. A partir de este estudio, proponemos una encuesta para ampliar nuestro enfoque terminológico. La encuesta produjo una gran cantidad de datos, por lo que desarrollamos una API REST para la manipulación de datos y una base de datos NoSQL para almacenarlos, que es la principal contribución de este documento. Nuestro objetivo es proporcionar una herramienta de análisis ontológico para ayudar a las partes interesadas a evitar malas interpretaciones durante el desarrollo y la implementación de los KG.[EN] Cybersecurity is a vast and complex domain, therefore enterprises are actively seeking efficient solutions in this matter. Knowledge Graphs (KG) are one of the mechanisms that organizations use to explore the security among assets and possible attacks. However, the great amount of information can create misinterpretation of concepts represented in these structures of conceptualizations. As a KG may be considered an implementation of a conceptualization, the grounding of concepts is fundamental. Therefore, the support of Conceptual Modeling best-practices, especially regarding the branch of Ontologies. We made a pilot study that finds out the state-of-art in ”Cybersecurity Ontologies”. From this study, we propose a survey to extend our terminological approach. The survey produced a huge amount of data, thus we develop a REST API for data manipulation and a NoSQL database to store them which is the main contribution of this document. Our goal is to provide an ontological analysis tool to help stakeholders avoid misinterpretations during KGs development and implementation.This work has been developed under the project Digital Knowledge Graph – Adaptable Analytics API with the financial support of Accenture LTD.Franco Martins Souza, B.; Serrano Gil, LJ.; Reyes Román, JF.; Panach Navarrete, JI.; Pastor López, O. (2021). Towards the Consolidation of Cybersecurity Standardized Definitions. Universitat Politècnica de València. http://hdl.handle.net/10251/16389

Using conceptual modeling to improve genome data management

[EN] With advances in genomic sequencing technology, a large amount of data is publicly available for the research community to extract meaningful and reliable associations among risk genes and the mechanisms of disease. However, this exponential growth of data is spread in over thousand heterogeneous repositories, represented in multiple formats and with different levels of quality what hinders the differentiation of clinically valid relationships from those that are less well-sustained and that could lead to wrong diagnosis. This paper presents how conceptual models can play a key role to efficiently manage genomic data. These data must be accessible, informative and reliable enough to extract valuable knowledge in the context of the identification of evidence supporting the relationship between DNA variants and disease. The approach presented in this paper provides a solution that help researchers to organize, store and process information focusing only on the data that are relevant and minimizing the impact that the information overload has in clinical and research contexts. A case-study (epilepsy) is also presented, to demonstrate its application in a real context.Spanish State Research Agency and the Generalitat Valenciana under the projects TIN2016-80811-P and PROMETEO/2018/176; ERDF.Pastor López, O.; León-Palacio, A.; Reyes Román, JF.; García-Simón, A.; Casamayor Rodenas, JC. (2020). Using conceptual modeling to improve genome data management. Briefings in Bioinformatics. 22(1):45-54. https://doi.org/10.1093/bib/bbaa100S4554221McCombie, W. R., McPherson, J. D., & Mardis, E. R. (2018). Next-Generation Sequencing Technologies. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine, 9(11), a036798. doi:10.1101/cshperspect.a036798Condit, C. M., Achter, P. J., Lauer, I., & Sefcovic, E. (2001). The changing meanings of ?mutation:? A contextualized study of public discourse. Human Mutation, 19(1), 69-75. doi:10.1002/humu.10023Karki, R., Pandya, D., Elston, R. C., & Ferlini, C. (2015). Defining «mutation» and «polymorphism» in the era of personal genomics. BMC Medical Genomics, 8(1). doi:10.1186/s12920-015-0115-zHamid, J. S., Hu, P., Roslin, N. M., Ling, V., Greenwood, C. M. T., & Beyene, J. (2009). Data Integration in Genetics and Genomics: Methods and Challenges. Human Genomics and Proteomics, 1(1). doi:10.4061/2009/869093Baudhuin, L. M., Biesecker, L. G., Burke, W., Green, E. D., & Green, R. C. (2019). Predictive and Precision Medicine with Genomic Data. Clinical Chemistry, 66(1), 33-41. doi:10.1373/clinchem.2019.304345Amaral, G., & Guizzardi, G. (2019). On the Application of Ontological Patterns for Conceptual Modeling in Multidimensional Models. Lecture Notes in Computer Science, 215-231. doi:10.1007/978-3-030-28730-6_14Ashburner, M., Ball, C. A., Blake, J. A., Botstein, D., Butler, H., Cherry, J. M., … Sherlock, G. (2000). Gene Ontology: tool for the unification of biology. Nature Genetics, 25(1), 25-29. doi:10.1038/75556Eilbeck, K., Lewis, S. E., Mungall, C. J., Yandell, M., Stein, L., Durbin, R., & Ashburner, M. (2005). Genome Biology, 6(5), R44. doi:10.1186/gb-2005-6-5-r44Vihinen, M. (2013). Variation Ontology for annotation of variation effects and mechanisms. Genome Research, 24(2), 356-364. doi:10.1101/gr.157495.113Köhler, S., Carmody, L., Vasilevsky, N., Jacobsen, J. O. B., Danis, D., Gourdine, J.-P., … McMurry, J. A. (2018). Expansion of the Human Phenotype Ontology (HPO) knowledge base and resources. Nucleic Acids Research, 47(D1), D1018-D1027. doi:10.1093/nar/gky1105Proceedings of the Eleventh International Conference on Data Engineering. (1995). Proceedings of the Eleventh International Conference on Data Engineering. doi:10.1109/icde.1995.380416Okayama, T., Tamura, T., Gojobori, T., Tateno, Y., Ikeo, K., Miyazaki, S., … Sugawara, H. (1998). Formal design and implementation of an improved DDBJ DNA database with a new schema and object-oriented library. Bioinformatics, 14(6), 472-478. doi:10.1093/bioinformatics/14.6.472Medigue, C., Rechenmann, F., Danchin, A., & Viari, A. (1999). Imagene: an integrated computer environment for sequence annotation and analysis. Bioinformatics, 15(1), 2-15. doi:10.1093/bioinformatics/15.1.2Paton, N. W., Khan, S. A., Hayes, A., Moussouni, F., Brass, A., Eilbeck, K., … Oliver, S. G. (2000). Conceptual modelling of genomic information. Bioinformatics, 16(6), 548-557. doi:10.1093/bioinformatics/16.6.548Vihinen, M., Hancock, J. M., Maglott, D. R., Landrum, M. J., Schaafsma, G. C. P., & Taschner, P. (2016). Human Variome Project Quality Assessment Criteria for Variation Databases. Human Mutation, 37(6), 549-558. doi:10.1002/humu.22976Fleuren, W. W. M., & Alkema, W. (2015). Application of text mining in the biomedical domain. Methods, 74, 97-106. doi:10.1016/j.ymeth.2015.01.015Salzberg, S. L. (2007). Genome re-annotation: a wiki solution? Genome Biology, 8(1). doi:10.1186/gb-2007-8-1-102Rigden, D. J., & Fernández, X. M. (2018). The 26th annual Nucleic Acids Research database issue and Molecular Biology Database Collection. Nucleic Acids Research, 47(D1), D1-D7. doi:10.1093/nar/gky1267Reyes Román, J. F., García, A., Rueda, U., & Pastor, Ó. (2019). GenesLove.Me 2.0: Improving the Prioritization of Genetic Variations. Evaluation of Novel Approaches to Software Engineering, 314-333. doi:10.1007/978-3-030-22559-9_14Richards, S., Aziz, N., Bale, S., Bick, D., Das, S., … Rehm, H. L. (2015). Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genetics in Medicine, 17(5), 405-423. doi:10.1038/gim.2015.30Kelly, M. A., Caleshu, C., Morales, A., Buchan, J., Wolf, Z., … Funke, B. (2018). Adaptation and validation of the ACMG/AMP variant classification framework for MYH7-associated inherited cardiomyopathies: recommendations by ClinGen’s Inherited Cardiomyopathy Expert Panel. Genetics in Medicine, 20(3), 351-359. doi:10.1038/gim.2017.21

Towards the Understanding of the Human Genome: A Holistic Conceptual Modeling Approach

[EN] Understanding the human genome is a great scientific challenge, whose achievement requires effective data manipulation mechanisms. The non-stop evolution of both new knowledge and more efficient sequencing technologies generates a kind of genome data chaos. This chaos complicates the use of computational resources that obtain data and align them into specific actions. Conceptual model-based techniques should play a fundamental role in turning data into actionable knowledge. However, current solutions do not give a crucial role in the task of modeling that it should have to obtain a precise understanding of this domain. Hundreds of different data sources exist, but they have heterogeneous, imprecise, and inconsistent data. It is remarkably hard to have a unified data perspective that covers the genomic data from genome to transcriptome and proteome, which could facilitate semantic data integration. This paper focuses on how to design a conceptual model of the human genome that could be used as the key artifact to share, integrate, and understand the various types of datasets used in the genomic domain. We provide a full conceptual picture of relevant data in genomics and how semantic data integration is much more effective by conceptually integrating the diverse types of existing data. We show how such a conceptual model has been built, focusing on the conceptual problems that were solved to adequately model concepts whose knowledge is under constant evolution. We show how the use of the initial versions of the conceptual model in practice has allowed us to identify new features to incorporate in the model, achieving a continuous improvement process. The current version is ready to be used as the key artifact in projects where conceptually combining multiple levels of data helps to provide valuable insights that would be hard to obtain without it.This work was supported in part by the Spanish State Research Agency, in part by the Generalitat Valenciana under Grant TIN2016-80811-P and Grant PROMETEO/2018/176, and in part by European Regional Development Fund (ERDF).García-Simón, A.; León-Palacio, A.; Reyes Román, JF.; Casamayor Rodenas, JC.; Pastor López, O. (2020). Towards the Understanding of the Human Genome: A Holistic Conceptual Modeling Approach. IEEE Access. 8:197111-197123. https://doi.org/10.1109/ACCESS.2020.3034793S197111197123

How to deal with Haplotype data: An Extension to the Conceptual Schema of the Human Genome

[EN] The goal of this work is to describe the advantages of the application of Conceptual Modeling (CM) in complex domains, such as genomics. Nowadays, the study and comprehension of the human genome is a major challenge due to its high level of complexity. The constant evolution in the genomic domain contributes to the generation of ever larger amounts of new data, which means that if we do not manage it correctly data quality could be compromised (i.e., problems related with heterogeneity and inconsistent data). In this paper, we propose the use of a Conceptual Schema of the Human Genome (CSHG), designed to understand and improve our ontological commitment to the domain and also extend (enrich) this schema with the integration of a novel concept: Haplotypes. Our focus is on improving the understanding of the relationship between genotype and phenotype, since new findings show that this question is more complex than was originally thought. Here we present the first steps in our data management approach with haplotypes (variations, frequencies and populations) and discuss the database evolution to support this data. Each new version in our conceptual schema (CS) introduces changes to the underlying database structure that has essential and practical implications for better understanding and managing the relevant information. A solution based on conceptual models gives a clear definition of the domain with direct implications in the medical field (Precision Medicine), in which Genomic Information Systems (GeIS) play a very important role.[ES] El objetivo de este trabajo es describir las ventajas de la aplicación del Modelado Conceptual (MC) en dominios complejos, como la genómica. Hoy en día, el estudio y comprensión del genoma humano es un desafío importante debido a su alto nivel de complejidad. La constante evolución en el dominio genómico contribuye a la generación de grandes cantidades de datos nuevos, lo que significa que, si no lo gestionamos correctamente, la calidad de los mismos podría verse comprometida (por ejemplo: problemas relacionados con la heterogeneidad e inconsistencia de datos). En este trabajo se propone el uso de un Esquema Conceptual del Genoma Humano (ECGH), diseñado para comprender y mejorar nuestro compromiso ontológico con el dominio y extender este esquema con la integración de un nuevo concepto: Haplotipos. Nuestro objetivo es mejorar la comprensión de la relación entre genotipo-y-fenotipo, ya que los nuevos hallazgos muestran que este tema es mucho más complejo de lo que se pensaba originalmente. Aquí presentamos los primeros pasos en nuestro enfoque de gestión de datos haplotípicos (variaciones, frecuencias y poblaciones) y discutimos la evolución de la base de datos para apoyar dichos datos. Cada nueva versión de nuestro esquema conceptual (EC) introduce cambios en la estructura de la base de datos subyacente, que tiene implicaciones esenciales y prácticas con el fin de facilitar una mejor comprensión y gestión de la información relevante. Una solución basada en modelos conceptuales brinda una definición más clara del dominio con implicaciones directas en el campo médico (Medicina de precisión), en la que los Sistemas de Información Genómicos (GeIS) desempeñan un papel muy importante.The authors thanks to the members of the PROS Center Genome group for fruitful discussions. This work has been supported by the Ministry of Higher Education, Science and Technology (MESCyT) of the Dominican Republic, and It also has the support of Generalitat Valenciana through project IDEO (PROMETEOII/2014/039)Reyes Román, JF.; Pastor López, O.; Roldán Martínez, D.; Valverde Giromé, F. (2016). How to deal with Haplotype data: An Extension to the Conceptual Schema of the Human Genome. CLEI Electronic Journal. 19(3):1-21. https://doi.org/10.19153/cleiej.19.3.2S12119

Una Aplicación de una Historia Clínica Electrónica (HCE) Basado en Modelos Conceptuales para Integrar Datos Clínicos y Genómicos y Orientar la Estrategia Terapéutica

[EN] Currently, data management in oncology department is complex and requires advanced Information Systems (ISs) to process data where "omic" information should be integrated together with patient's clinical data to improve data analysis and decision-making process. This research paper reports a practical experience in this context. A Conceptual Model (CM) has been designed to develop an Information System (IS) in order to manage clinical, pathological, and molecular data in a holistic way at the oncology department of two main Hospitals in Paraguay. Additionally, model-based archetypes have been proposed to specify the selected user interaction strategy. The CM and its associated archetypes are the basis to develop a clinical IS in order to load -firstly- and manage -secondly- all the clinical data that the domain requires, showing how feasible the approach is in practice, and how much the corresponding clinical data management is improved. In this work, we want to reinforce with this real experience how using a CM along with archetypes correctly helps to design, develop and manage better information systems, emphasizing the relevance of the selected clinical domain.[ES] Actualmente, la gestión de datos en el departamento de oncología es compleja y requiere sistemas de información avanzados para procesar datos donde la información "ómica" debe integrarse junto con los datos clínicos del paciente para mejorar el análisis de datos y el proceso de toma de decisiones. Este trabajo de investigación presenta una experiencia práctica en este contexto. Se ha diseñado un Modelo Conceptual (MC) para desarrollar un Sistema de Información (SI) con el fin de gestionar datos clínicos, patológicos y moleculares de manera integral en el departamento de oncología de dos hospitales principales en Paraguay. Además, se han propuesto arquetipos basados en modelos para especificar la estrategia de interacción del usuario. El MC y los arquetipos asociados son la base para desarrollar un SI clínico con el fin de cargar -primero- y gestionar -segundo- todos los datos clínicos que requiere el dominio, mostrando cuán factible es el enfoque en la práctica y cuánto se mejora la gestión de datos. En este trabajo, queremos reforzar con esta experiencia real, cómo el uso correcto de un MC junto con los arquetipos ayuda a diseñar, desarrollar y administrar mejores sistemas de información, enfatizando la relevancia del dominio clínico seleccionado.This work has been developed in the framework of the project PINV115-149 with the financial support of the Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (CONACYT)- Paraguay, with resources del FEEI and with the financial support of the Spanish State Research Agency, the Generalitat Valenciana and "Multicenter Project of Multidisciplinary Training in Cancer and Application of Electronic Health Record (EHR)", and co-financed with ERDF.Arevshatyan, S.; Burriel, V.; Boscá, D.; Reyes Román, JF.; Pastor López, O.; Yoffe, I.; Denis, RMC.... (2020). An Application of an EHR Based on Conceptual Modeling to Integrate Clinical and Genomic Data and Guide Therapeutic Strategy. Anales de la Facultad de Ciencias Médicas. 53(1):17-30. https://doi.org/10.18004/anales/2020.053.01.17-030S173053

Gestión del conocimiento. Perspectiva multidisciplinaria. Volumen 17

El libro “Gestión del Conocimiento. Perspectiva Multidisciplinaria”, Volumen 17 de la Colección Unión Global, es resultado de investigaciones. Los capítulos del libro, son resultados de investigaciones desarrolladas por sus autores. El libro es una publicación internacional, seriada, continua, arbitrada, de acceso abierto a todas las áreas del conocimiento, orientada a contribuir con procesos de gestión del conocimiento científico, tecnológico y humanístico. Con esta colección, se aspira contribuir con el cultivo, la comprensión, la recopilación y la apropiación social del conocimiento en cuanto a patrimonio intangible de la humanidad, con el propósito de hacer aportes con la transformación de las relaciones socioculturales que sustentan la construcción social de los saberes y su reconocimiento como bien público

4to. Congreso Internacional de Ciencia, Tecnología e Innovación para la Sociedad. Memoria académica

Este volumen acoge la memoria académica de la Cuarta edición del Congreso Internacional de Ciencia, Tecnología e Innovación para la Sociedad, CITIS 2017, desarrollado entre el 29 de noviembre y el 1 de diciembre de 2017 y organizado por la Universidad Politécnica Salesiana (UPS) en su sede de Guayaquil. El Congreso ofreció un espacio para la presentación, difusión e intercambio de importantes investigaciones nacionales e internacionales ante la comunidad universitaria que se dio cita en el encuentro. El uso de herramientas tecnológicas para la gestión de los trabajos de investigación como la plataforma Open Conference Systems y la web de presentación del Congreso http://citis.blog.ups.edu.ec/, hicieron de CITIS 2017 un verdadero referente entre los congresos que se desarrollaron en el país. La preocupación de nuestra Universidad, de presentar espacios que ayuden a generar nuevos y mejores cambios en la dimensión humana y social de nuestro entorno, hace que se persiga en cada edición del evento la presentación de trabajos con calidad creciente en cuanto a su producción científica. Quienes estuvimos al frente de la organización, dejamos plasmado en estas memorias académicas el intenso y prolífico trabajo de los días de realización del Congreso Internacional de Ciencia, Tecnología e Innovación para la Sociedad al alcance de todos y todas